Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95240655C>T | CA16041349 | FANCC | n.585G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.397G>A n.1977G>A n.54G>A n.519G>A n.601G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240655C= | CA1865480599 | FANCC | n.585G= c.339G= (p.Trp113=) n.397G= n.1977G= n.54G= n.519G= n.601G= c.-263G= (n.-263G=) | dbSNP |
9 | g.95240655C>A | CA374339179 | FANCC | n.585G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.397G>T n.1977G>T n.54G>T n.519G>T n.601G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | dbSNP gnomAD v4 |