| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108365401dup | CA16041432 | ATM,C11orf65 | c.9064dup (p.Glu3022GlyfsTer?) c.*8535dup (n.*8535dup) n.1762dup n.3821dup n.3482dup n.2411dup n.10548dup n.4288dup n.4480dup n.1538dup n.5557dup c.*4128dup (n.*4128dup) c.*4199dup (n.*4199dup) c.226+27807dup n.5279dup n.552dup c.640+20519dup (n.640+20519dup) n.272-25037dup n.403dup c.*2-9292dup (n.*2-9292dup) c.787+20519dup (n.787+20519dup) c.731+27807dup (n.731+27807dup) c.5020dup (p.Glu1674GlyfsTer?) c.732-16328dup (n.732-16328dup) c.732-25037dup (n.732-25037dup) c.8899dup (p.Glu2967GlyfsTer?) c.8020dup (p.Glu2674GlyfsTer?) c.7756dup (p.Glu2586GlyfsTer?) c.4135dup (p.Glu1379GlyfsTer?) c.694+20519dup (n.694+20519dup) n.1107-9292dup c.903+17659dup (n.903+17659dup) n.1105-9292dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108365401G= | CA3183114606 | ATM,C11orf65 | c.9064G= (p.Glu3022=) c.*8535G= (n.*8535G=) n.1762G= n.3821G= n.3482G= n.2411G= n.10548G= n.4288G= n.4480G= n.1538G= n.5557G= c.*4128G= (n.*4128G=) c.*4199G= (n.*4199G=) c.226+27807C= n.5279G= n.552G= c.640+20519C= (n.640+20519C=) n.272-25037C= n.403G= c.*2-9292C= (n.*2-9292C=) c.787+20519C= (n.787+20519C=) c.731+27807C= (n.731+27807C=) c.5020G= (p.Glu1674=) c.732-16328C= (n.732-16328C=) c.732-25037C= (n.732-25037C=) c.8899G= (p.Glu2967=) c.8020G= (p.Glu2674=) c.7756G= (p.Glu2586=) c.4135G= (p.Glu1379=) c.694+20519C= (n.694+20519C=) n.1107-9292C= c.903+17659C= (n.903+17659C=) n.1105-9292C= | dbSNP dbSNP |