| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23903127T>C | CA16041935 | LAMA3 | c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.6318+2T>C (n.6318+2T>C) c.3210+2T>C (n.3210+2T>C) c.6150+2T>C (n.6150+2T>C) c.1096+2T>C c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.896+2T>C c.6345+2T>C (n.6345+2T>C) c.6336+2T>C (n.6336+2T>C) c.6327+2T>C (n.6327+2T>C) c.6213+2T>C (n.6213+2T>C) c.4197+2T>C (n.4197+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) n.6586+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23903127T= | CA2290324032 | LAMA3 | c.1491+2T= (n.1491+2T=) c.6318+2T= (n.6318+2T=) c.3210+2T= (n.3210+2T=) c.6150+2T= (n.6150+2T=) c.1096+2T= c.1323+2T= (n.1323+2T=) n.896+2T= c.6345+2T= (n.6345+2T=) c.6336+2T= (n.6336+2T=) c.6327+2T= (n.6327+2T=) c.6213+2T= (n.6213+2T=) c.4197+2T= (n.4197+2T=) c.1887+2T= (n.1887+2T=) n.6586+2T= | dbSNP |