Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761290dup | CA16040786 | ACADM | c.1114dup (p.Ala372GlyfsTer11) n.3238dup n.2125dup c.1018dup (p.Ala340GlyfsTer11) n.2076dup c.*882dup (n.*882dup) n.3129dup c.676dup (p.Ala226GlyfsTer11) c.*880dup (n.*880dup) c.*1077dup (n.*1077dup) c.*698dup (n.*698dup) n.4403dup n.997dup c.*502dup (n.*502dup) c.*607dup (n.*607dup) c.*1028dup (n.*1028dup) c.*777dup (n.*777dup) c.*702dup (n.*702dup) c.*903dup (n.*903dup) c.*399dup (n.*399dup) c.*589dup (n.*589dup) c.973dup (p.Ala325GlyfsTer11) c.*898dup (n.*898dup) c.*981dup (n.*981dup) c.*207dup (n.*207dup) c.*2598dup (n.*2598dup) c.*383dup (n.*383dup) c.*769dup (n.*769dup) n.1816dup n.5109dup c.*781dup (n.*781dup) c.*818dup (n.*818dup) c.*785dup (n.*785dup) c.*700dup (n.*700dup) c.*773dup (n.*773dup) n.3209dup c.*569dup (n.*569dup) n.1336dup c.856dup (p.Ala286GlyfsTer11) n.1730dup n.3360dup c.1213dup (p.Ala405GlyfsTer11) c.1126dup (p.Ala376GlyfsTer11) n.387dup c.160-7887dup (n.160-7887dup) n.1023dup c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer11) c.547dup (p.Ala183GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761290G= | CA1176726867 | ACADM | c.1114G= (p.Ala372=) n.3238G= n.2125G= c.1018G= (p.Ala340=) n.2076G= c.*882G= (n.*882G=) n.3129G= c.676G= (p.Ala226=) c.*880G= (n.*880G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*698G= (n.*698G=) n.4403G= n.997G= c.*502G= (n.*502G=) c.*607G= (n.*607G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*777G= (n.*777G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*589G= (n.*589G=) c.973G= (p.Ala325=) c.*898G= (n.*898G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*2598G= (n.*2598G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*769G= (n.*769G=) n.1816G= n.5109G= c.*781G= (n.*781G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*700G= (n.*700G=) c.*773G= (n.*773G=) n.3209G= c.*569G= (n.*569G=) n.1336G= c.856G= (p.Ala286=) n.1730G= n.3360G= c.1213G= (p.Ala405=) c.1126G= (p.Ala376=) n.387G= c.160-7887G= (n.160-7887G=) n.1023G= c.1006G= (p.Ala336=) c.547G= (p.Ala183=) | dbSNP dbSNP |