| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482326C>T | CA16041786 | CLN3 | c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.818+1G>A (n.818+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.962+1G>A (n.962+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) n.1248G>A c.302+1G>A (n.302+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) n.1022+1G>A n.1264G>A c.*199+1G>A (n.*199+1G>A) n.1066G>A c.-8+1G>A (n.-8+1G>A) c.*258+1G>A (n.*258+1G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1247+1G>A c.713+1G>A (n.713+1G>A) c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) n.1084+1G>A c.656+1G>A (n.656+1G>A) n.856+1G>A n.643+1G>A n.1209G>A n.1877+1G>A n.1113+1G>A n.2205G>A n.1224G>A c.*771+1G>A (n.*771+1G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.301+1G>A c.*660+1G>A (n.*660+1G>A) c.124+1G>A c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.662+1G>A (n.662+1G>A) n.804G>A n.2490+1G>A c.51+1G>A n.1011G>A c.745+1G>A (n.745+1G>A) n.275+1G>A c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.906+151G>A (n.906+151G>A) n.746G>A c.728+1G>A (n.728+1G>A) n.963G>A n.442+1G>A c.632+1G>A (n.632+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28482326C= | CA2215698142 | CLN3 | c.890+1G= (n.890+1G=) c.818+1G= (n.818+1G=) c.800+1G= (n.800+1G=) c.962+1G= (n.962+1G=) c.503+1G= (n.503+1G=) n.1248G= c.302+1G= (n.302+1G=) c.911+1G= (n.911+1G=) n.1022+1G= n.1264G= c.*199+1G= (n.*199+1G=) n.1066G= c.-8+1G= (n.-8+1G=) c.*258+1G= (n.*258+1G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1247+1G= c.713+1G= (n.713+1G=) c.*486+1G= (n.*486+1G=) n.1084+1G= c.656+1G= (n.656+1G=) n.856+1G= n.643+1G= n.1209G= n.1877+1G= n.1113+1G= n.2205G= n.1224G= c.*771+1G= (n.*771+1G=) c.134+1G= (n.134+1G=) c.746G= (n.746G=) c.301+1G= c.*660+1G= (n.*660+1G=) c.124+1G= c.665+1G= (n.665+1G=) c.662+1G= (n.662+1G=) n.804G= n.2490+1G= c.51+1G= n.1011G= c.745+1G= (n.745+1G=) n.275+1G= c.576+1G= (n.576+1G=) c.906+151G= (n.906+151G=) n.746G= c.728+1G= (n.728+1G=) n.963G= n.442+1G= c.632+1G= (n.632+1G=) | dbSNP |