| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6614973dup | CA16041511 | TPP1 | c.1335dup (p.Ile446AspfsTer7) c.1449dup (p.Ile484AspfsTer7) n.309dup n.569dup c.720dup (p.Ile241AspfsTer7) c.522dup c.*1189dup (n.*1189dup) n.1635dup c.958dup c.1260dup (p.Ile421AspfsTer7) c.*902dup (n.*902dup) c.1170dup (p.Ile391AspfsTer7) n.1625dup c.*315dup (n.*315dup) n.2654dup n.1336dup n.1782dup n.1929dup c.*1318dup (n.*1318dup) n.2469dup n.327dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614973del | CA658822363 | TPP1 | c.1335del (p.Ile446SerfsTer4) c.1449del (p.Ile484SerfsTer4) n.309del n.569del c.720del (p.Ile241SerfsTer4) c.522del c.*1189del (n.*1189del) n.1635del c.958del c.1260del (p.Ile421SerfsTer4) c.*902del (n.*902del) c.1170del (p.Ile391SerfsTer4) n.1625del c.*315del (n.*315del) n.2654del n.1336del n.1782del n.1929del c.*1318del (n.*1318del) n.2469del n.327del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |