| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15644985G>T | CA16040911 | BTD | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.399+2928G>T (n.399+2928G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.165+2928G>T (n.165+2928G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.793+54G>T (n.793+54G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644985G= | CA1347664843 | BTD | c.1069G= (p.Glu357=) c.399+2928G= (n.399+2928G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.165+2928G= (n.165+2928G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1135G= (p.Glu379=) c.793+54G= (n.793+54G=) c.*2847G= (n.*2847G=) | dbSNP |