| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7522782G>A | CA16041986 | MCOLN1 | c.31+1G>A (n.31+1G>A) n.111+1G>A n.147+1G>A n.926+60C>T n.570+60C>T n.952+60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7522782G= | CA2320960165 | MCOLN1 | c.31+1G= (n.31+1G=) n.111+1G= n.147+1G= n.926+60C= n.570+60C= n.952+60C= | dbSNP |