| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108287599G>T | CA16041408 | ATM | c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) c.*3465-1G>T (n.*3465-1G>T) n.1256G>T n.4144-1G>T c.3829-1G>T (n.3829-1G>T) n.208G>T n.422G>T c.-51-1G>T (n.-51-1G>T) c.2950-1G>T (n.2950-1G>T) c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) n.4727-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287599G>C | CA382527402 | ATM | c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) c.*3465-1G>C (n.*3465-1G>C) n.1256G>C n.4144-1G>C c.3829-1G>C (n.3829-1G>C) n.208G>C n.422G>C c.-51-1G>C (n.-51-1G>C) c.2950-1G>C (n.2950-1G>C) c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) n.4727-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287599G>A | CA382527399 | ATM | c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) c.*3465-1G>A (n.*3465-1G>A) n.1256G>A n.4144-1G>A c.3829-1G>A (n.3829-1G>A) n.208G>A n.422G>A c.-51-1G>A (n.-51-1G>A) c.2950-1G>A (n.2950-1G>A) c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) n.4727-1G>A | dbSNP |