Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108347367T>G | CA382521394 | ATM,C11orf65 | c.8671+2T>G (n.8671+2T>G) c.*8142+2T>G (n.*8142+2T>G) n.1369+2T>G n.3428+2T>G n.3089+2T>G n.10155+2T>G n.3895+2T>G n.4087+2T>G n.1145+2T>G n.5164+2T>G c.*3735+2T>G (n.*3735+2T>G) c.*3806+2T>G (n.*3806+2T>G) c.227-12075A>C n.4886+2T>G n.159+2T>G c.641-38296A>C (n.641-38296A>C) n.272-7003A>C c.*1196+7548A>C (n.*1196+7548A>C) c.788-12075A>C (n.788-12075A>C) c.732-12075A>C (n.732-12075A>C) c.4627+2T>G (n.4627+2T>G) c.788-7003A>C (n.788-7003A>C) c.732-7003A>C (n.732-7003A>C) c.8506+2T>G (n.8506+2T>G) c.7627+2T>G (n.7627+2T>G) c.7363+2T>G (n.7363+2T>G) c.3742+2T>G (n.3742+2T>G) c.695-12075A>C (n.695-12075A>C) n.2301+7548A>C c.904-7003A>C (n.904-7003A>C) n.2299+7548A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108347367T>A | CA382521398 | ATM,C11orf65 | c.8671+2T>A (n.8671+2T>A) c.*8142+2T>A (n.*8142+2T>A) n.1369+2T>A n.3428+2T>A n.3089+2T>A n.10155+2T>A n.3895+2T>A n.4087+2T>A n.1145+2T>A n.5164+2T>A c.*3735+2T>A (n.*3735+2T>A) c.*3806+2T>A (n.*3806+2T>A) c.227-12075A>T n.4886+2T>A n.159+2T>A c.641-38296A>T (n.641-38296A>T) n.272-7003A>T c.*1196+7548A>T (n.*1196+7548A>T) c.788-12075A>T (n.788-12075A>T) c.732-12075A>T (n.732-12075A>T) c.4627+2T>A (n.4627+2T>A) c.788-7003A>T (n.788-7003A>T) c.732-7003A>T (n.732-7003A>T) c.8506+2T>A (n.8506+2T>A) c.7627+2T>A (n.7627+2T>A) c.7363+2T>A (n.7363+2T>A) c.3742+2T>A (n.3742+2T>A) c.695-12075A>T (n.695-12075A>T) n.2301+7548A>T c.904-7003A>T (n.904-7003A>T) n.2299+7548A>T | dbSNP |
11 | g.108347367T>C | CA16041430 | ATM,C11orf65 | c.8671+2T>C (n.8671+2T>C) c.*8142+2T>C (n.*8142+2T>C) n.1369+2T>C n.3428+2T>C n.3089+2T>C n.10155+2T>C n.3895+2T>C n.4087+2T>C n.1145+2T>C n.5164+2T>C c.*3735+2T>C (n.*3735+2T>C) c.*3806+2T>C (n.*3806+2T>C) c.227-12075A>G n.4886+2T>C n.159+2T>C c.641-38296A>G (n.641-38296A>G) n.272-7003A>G c.*1196+7548A>G (n.*1196+7548A>G) c.788-12075A>G (n.788-12075A>G) c.732-12075A>G (n.732-12075A>G) c.4627+2T>C (n.4627+2T>C) c.788-7003A>G (n.788-7003A>G) c.732-7003A>G (n.732-7003A>G) c.8506+2T>C (n.8506+2T>C) c.7627+2T>C (n.7627+2T>C) c.7363+2T>C (n.7363+2T>C) c.3742+2T>C (n.3742+2T>C) c.695-12075A>G (n.695-12075A>G) n.2301+7548A>G c.904-7003A>G (n.904-7003A>G) n.2299+7548A>G | ClinVar dbSNP |