| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244283G>A | CA394490501 | MEFV | n.851C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1165-391C>T (n.1165-391C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.532-391C>T (n.532-391C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G>C | CA394490502 | MEFV | n.851C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1165-391C>G (n.1165-391C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.532-391C>G (n.532-391C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) n.1919C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G>T | CA10654935 | MEFV | n.851C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1165-391C>A (n.1165-391C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.532-391C>A (n.532-391C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) n.1919C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |