Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244283G>ACA394490501MEFVn.851C>T
c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.651C>T (n.651C>T)
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1165-391C>T (n.1165-391C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
c.532-391C>T (n.532-391C>T)
c.535C>T (n.535C>T)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP
16g.3244283G>CCA394490502MEFVn.851C>G
c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.651C>G (n.651C>G)
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1165-391C>G (n.1165-391C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
c.532-391C>G (n.532-391C>G)
c.535C>G (n.535C>G)
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
n.1919C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3244283G>TCA10654935MEFVn.851C>A
c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.651C>A (n.651C>A)
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1165-391C>A (n.1165-391C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
c.532-391C>A (n.532-391C>A)
c.535C>A (n.535C>A)
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
n.1919C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244283G=CA2202659122MEFVn.851C=
c.1730C= (p.Thr577=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.651C= (n.651C=)
c.1823C= (p.Thr608=)
c.1165-391C= (n.1165-391C=)
c.420C= (n.420C=)
c.532-391C= (n.532-391C=)
c.535C= (n.535C=)
c.1727C= (p.Thr576=)
n.1919C=
 dbSNP

Number of alleles fetched