Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.111119909C>A | CA10654910 | DRAM2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.342G>T n.132G>T n.136G>T n.812G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.809G>T n.669G>T n.1020G>T n.880G>T n.863G>T n.835G>T n.908G>T n.975G>T n.686G>T n.546G>T n.897G>T n.757G>T n.740G>T n.712G>T n.785G>T n.852G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.111119909C>G | CA341818598 | DRAM2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.342G>C n.132G>C n.136G>C n.812G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.809G>C n.669G>C n.1020G>C n.880G>C n.863G>C n.835G>C n.908G>C n.975G>C n.686G>C n.546G>C n.897G>C n.757G>C n.740G>C n.712G>C n.785G>C n.852G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.111119909C= | CA1188789066 | DRAM2 | c.568G= (p.Glu190=) n.342G= n.132G= n.136G= n.812G= c.*255G= (n.*255G=) c.298G= (p.Glu100=) c.178G= (p.Glu60=) n.809G= n.669G= n.1020G= n.880G= n.863G= n.835G= n.908G= n.975G= n.686G= n.546G= n.897G= n.757G= n.740G= n.712G= n.785G= n.852G= | dbSNP |