| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11107479del | CA10654847 | LDLR | c.1163del (p.Cys388SerfsTer?) c.905del (p.Cys302SerfsTer?) c.905del (p.Cys302SerfsTer28) c.1159del c.401del (p.Cys134SerfsTer?) c.782del (p.Cys261SerfsTer?) c.524del (p.Cys175SerfsTer?) n.420del c.505del n.1055del n.1022del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11107479G= | CA2322768630 | LDLR | c.1163G= (p.Cys388=) c.905G= (p.Cys302=) c.1159G= c.401G= (p.Cys134=) c.782G= (p.Cys261=) c.524G= (p.Cys175=) n.420G= c.505G= n.1055G= n.1022G= | dbSNP dbSNP |