| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102706del | CA10654840 | LDLR | c.491del (p.Arg164LeufsTer?) c.233del (p.Arg78LeufsTer?) c.487del c.233del (p.Arg78LeufsTer28) c.190+2361del (n.190+2361del) n.319del n.383del n.350del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102706G= | CA2322766007 | LDLR | c.491G= (p.Arg164=) c.233G= (p.Arg78=) c.487G= c.190+2361G= (n.190+2361G=) n.319G= n.383G= n.350G= | dbSNP dbSNP |