| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414087C>T | CA10654785 | KCNQ2 | c.1577+1G>A (n.1577+1G>A) c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) c.1538+1G>A (n.1538+1G>A) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) c.1511+1G>A (n.1511+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) c.1628+1G>A (n.1628+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1505+1G>A (n.1505+1G>A) c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) c.1574+1G>A (n.1574+1G>A) c.1508+1G>A (n.1508+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63414087C= | CA2374778281 | KCNQ2 | c.1577+1G= (n.1577+1G=) c.1631+1G= (n.1631+1G=) c.1028+1G= (n.1028+1G=) c.1538+1G= (n.1538+1G=) c.1199+1G= (n.1199+1G=) c.1547+1G= (n.1547+1G=) c.1511+1G= (n.1511+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) c.1628+1G= (n.1628+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1505+1G= (n.1505+1G=) c.1112+1G= (n.1112+1G=) c.1574+1G= (n.1574+1G=) c.1508+1G= (n.1508+1G=) c.539+1G= (n.539+1G=) | dbSNP |