| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433861G>C | CA10654797 | KCNQ2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.804C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.16C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.1192C>G n.417C>G c.210C>G c.539C>G (n.539C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433861G>A | CA511206059 | KCNQ2 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.804C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.16C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1192C>T n.417C>T c.210C>T c.539C>T (n.539C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.997C>T (p.Leu333=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433861G= | CA2374788916 | KCNQ2 | c.1066C= (p.Leu356=) n.804C= c.547C= (p.Leu183=) n.16C= c.724C= (p.Leu242=) n.1192C= n.417C= c.210C= c.539C= (n.539C=) c.940C= (p.Leu314=) c.997C= (p.Leu333=) | dbSNP |