| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433876G>A | CA10654800 | KCNQ2 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.789C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1177C>T n.402C>T c.195C>T c.524C>T (n.524C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433876G>C | CA10654801 | KCNQ2 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.789C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.1C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1177C>G n.402C>G c.195C>G c.524C>G (n.524C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433876G= | CA2374788928 | KCNQ2 | c.1051C= (p.Leu351=) n.789C= c.532C= (p.Leu178=) n.1C= c.709C= (p.Leu237=) n.1177C= n.402C= c.195C= c.524C= (n.524C=) c.925C= (p.Leu309=) c.982C= (p.Leu328=) | dbSNP |