| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442465C>A | CA409653870 | KCNQ2 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.495G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.137G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.883G>T c.122G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) n.582G>T c.690+2194G>T (n.690+2194G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442465C>T | CA10654818 | KCNQ2 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.495G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.137G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.883G>A c.122G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) n.582G>A c.690+2194G>A (n.690+2194G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442465C>G | CA409653877 | KCNQ2 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.495G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.137G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.883G>C c.122G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) n.582G>C c.690+2194G>C (n.690+2194G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442465C= | CA2374793508 | KCNQ2 | c.757G= (p.Ala253=) n.495G= c.238G= (p.Ala80=) n.137G= c.415G= (p.Ala139=) n.883G= c.122G= c.178G= (p.Ala60=) n.582G= c.690+2194G= (n.690+2194G=) c.688G= (p.Ala230=) | dbSNP |