| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444741A>G | CA10654825 | KCNQ2 | c.608T>C (p.Leu203Pro) n.346T>C n.2T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.734T>C n.450T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.433T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444741A= | CA2374796103 | KCNQ2 | c.608T= (p.Leu203=) n.346T= n.2T= c.89T= (p.Leu30=) c.266T= (p.Leu89=) n.734T= n.450T= c.29T= (p.Leu10=) n.433T= c.539T= (p.Leu180=) | dbSNP |