| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445277C>T | CA10654831 | KCNQ2 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.213G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.601G>A n.317G>A n.300G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445277C= | CA2374796452 | KCNQ2 | c.475G= (p.Gly159=) n.213G= c.-45G= (n.-45G=) c.133G= (p.Gly45=) n.601G= n.317G= n.300G= c.406G= (p.Gly136=) | dbSNP |