| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445281C>T | CA10654832 | KCNQ2 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.209G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.597G>A n.313G>A n.296G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445281C= | CA2374796453 | KCNQ2 | c.471G= (p.Trp157=) n.209G= c.-49G= (n.-49G=) c.129G= (p.Trp43=) n.597G= n.313G= n.296G= c.402G= (p.Trp134=) | dbSNP |