| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446793G>A | CA10654834 | KCNQ2 | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.127C>T n.79C>T n.102C>T n.114C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.74C>T n.139C>T n.467C>T n.183C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446793G>C | CA409656456 | KCNQ2 | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.127C>G n.79C>G n.102C>G n.114C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.74C>G n.139C>G n.467C>G n.183C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) | ClinVar dbSNP |