| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446794T>C | CA10654835 | KCNQ2 | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.126A>G n.78A>G n.101A>G n.113A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.73A>G n.138A>G n.466A>G n.182A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T>G | CA409656459 | KCNQ2 | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.126A>C n.78A>C n.101A>C n.113A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.73A>C n.138A>C n.466A>C n.182A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63446794T= | CA2374797332 | KCNQ2 | c.340A= (p.Thr114=) n.126A= n.78A= n.101A= n.113A= c.-180A= (n.-180A=) n.73A= n.138A= n.466A= n.182A= c.271A= (p.Thr91=) | dbSNP |