| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225403404G>A | CA10654753 | LBR | c.1747C>T (p.Arg583Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) n.222C>T c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.1666C>T (p.Arg556Ter) n.1770C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225403404G= | CA1224457311 | LBR | c.1747C= (p.Arg583=) c.*913C= (n.*913C=) n.222C= c.1621C= (p.Arg541=) c.1666C= (p.Arg556=) n.1770C= | dbSNP |
| 1 | g.225403404G>C | CA344992628 | LBR | c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.*913C>G (n.*913C>G) n.222C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) n.1770C>G | dbSNP gnomAD v4 |