| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292052T>C | CA10654765 | NALCN | c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1083A>G n.1065A>G n.1168A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1159A>G n.1081A>G n.1139A>G c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292052T= | CA2114483860 | NALCN | c.985A= (p.Arg329=) n.1083A= n.1065A= n.1168A= c.*422A= (n.*422A=) n.1159A= n.1081A= n.1139A= c.1042A= (p.Arg348=) c.538A= (p.Arg180=) c.220A= (p.Arg74=) | dbSNP |