| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49029400C>T | CA10654764 | KMT2D | c.14075+1G>A (n.14075+1G>A) c.14084+1G>A (n.14084+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) c.167+1G>A (n.167+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.14072+1G>A (n.14072+1G>A) c.14081+1G>A (n.14081+1G>A) c.14063+1G>A (n.14063+1G>A) c.14018+1G>A (n.14018+1G>A) c.13991+1G>A (n.13991+1G>A) n.16404+1G>A n.15393+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49029400C= | CA2034944771 | KMT2D | c.14075+1G= (n.14075+1G=) c.14084+1G= (n.14084+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) c.335+1G= (n.335+1G=) c.167+1G= (n.167+1G=) c.374+1G= (n.374+1G=) c.14072+1G= (n.14072+1G=) c.14081+1G= (n.14081+1G=) c.14063+1G= (n.14063+1G=) c.14018+1G= (n.14018+1G=) c.13991+1G= (n.13991+1G=) n.16404+1G= n.15393+1G= | dbSNP |