| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37480786dup | CA10654752 | DYRK1A | c.476dup (p.Tyr159Ter) n.370dup c.362dup (p.Tyr121Ter) n.165dup c.449dup (p.Tyr150Ter) c.497dup (p.Tyr166Ter) n.1134dup c.389dup (p.Tyr130Ter) c.470dup (p.Tyr157Ter) n.707-1670dup n.618-1670dup n.139-1670dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.37480786A= | CA3241995173 | DYRK1A | c.476A= (p.Tyr159=) n.370A= c.362A= (p.Tyr121=) n.165A= c.449A= (p.Tyr150=) c.497A= (p.Tyr166=) n.1134A= c.389A= (p.Tyr130=) c.470A= (p.Tyr157=) n.707-1670T= n.618-1670T= n.139-1670T= | dbSNP |