| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136506852G>C | CA375549387 | NOTCH1 | n.1572C>G c.3765C>G (p.Cys1255Trp) c.3651C>G (p.Cys1217Trp) c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.578C>G c.*3001C>G (n.*3001C>G) c.3066C>G (p.Cys1022Trp) c.3042C>G (p.Cys1014Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136506852G>A | CA467833453 | NOTCH1 | n.1572C>T c.3765C>T (p.Cys1255=) c.3651C>T (p.Cys1217=) c.1362C>T (p.Cys454=) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.578C>T c.*3001C>T (n.*3001C>T) c.3066C>T (p.Cys1022=) c.3042C>T (p.Cys1014=) | dbSNP |
| 9 | g.136506852G>T | CA10602396 | NOTCH1 | n.1572C>A c.3765C>A (p.Cys1255Ter) c.3651C>A (p.Cys1217Ter) c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.578C>A c.*3001C>A (n.*3001C>A) c.3066C>A (p.Cys1022Ter) c.3042C>A (p.Cys1014Ter) | ClinVar dbSNP |