Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6574121G>T | CA690995867 | CHD4 | c.5329-852C>A (n.5329-852C>A) c.5362-852C>A (n.5362-852C>A) c.5437-852C>A (n.5437-852C>A) c.5288-852C>A c.1593-852C>A c.*1026-852C>A (n.*1026-852C>A) n.813-852C>A c.5386-852C>A (n.5386-852C>A) c.5335-852C>A (n.5335-852C>A) n.492-852C>A c.1883-852C>A (n.1883-852C>A) c.4076-852C>A c.1295-852C>A c.*501-852C>A (n.*501-852C>A) c.3271-852C>A (n.3271-852C>A) c.*443-852C>A (n.*443-852C>A) c.754-852C>A c.5368-852C>A (n.5368-852C>A) c.5341-852C>A (n.5341-852C>A) c.5446-852C>A (n.5446-852C>A) n.783-852C>A c.5323-852C>A (n.5323-852C>A) c.440-852C>A (n.440-852C>A) c.10-7504C>A (n.10-7504C>A) n.2016-852C>A c.1439-852C>A c.4287-852C>A n.704-852C>A c.5302-852C>A (n.5302-852C>A) n.598-852C>A n.1123-852C>A c.3411-852C>A n.2232-852C>A c.5365-852C>A (n.5365-852C>A) c.5347-852C>A (n.5347-852C>A) c.5359-852C>A (n.5359-852C>A) c.5308-852C>A (n.5308-852C>A) c.5425-852C>A (n.5425-852C>A) c.5407-852C>A (n.5407-852C>A) | dbSNP |
12 | g.6574121G>A | CA13744023 | CHD4 | c.5329-852C>T (n.5329-852C>T) c.5362-852C>T (n.5362-852C>T) c.5437-852C>T (n.5437-852C>T) c.5288-852C>T c.1593-852C>T c.*1026-852C>T (n.*1026-852C>T) n.813-852C>T c.5386-852C>T (n.5386-852C>T) c.5335-852C>T (n.5335-852C>T) n.492-852C>T c.1883-852C>T (n.1883-852C>T) c.4076-852C>T c.1295-852C>T c.*501-852C>T (n.*501-852C>T) c.3271-852C>T (n.3271-852C>T) c.*443-852C>T (n.*443-852C>T) c.754-852C>T c.5368-852C>T (n.5368-852C>T) c.5341-852C>T (n.5341-852C>T) c.5446-852C>T (n.5446-852C>T) n.783-852C>T c.5323-852C>T (n.5323-852C>T) c.440-852C>T (n.440-852C>T) c.10-7504C>T (n.10-7504C>T) n.2016-852C>T c.1439-852C>T c.4287-852C>T n.704-852C>T c.5302-852C>T (n.5302-852C>T) n.598-852C>T n.1123-852C>T c.3411-852C>T n.2232-852C>T c.5365-852C>T (n.5365-852C>T) c.5347-852C>T (n.5347-852C>T) c.5359-852C>T (n.5359-852C>T) c.5308-852C>T (n.5308-852C>T) c.5425-852C>T (n.5425-852C>T) c.5407-852C>T (n.5407-852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6574121G>C | CA2581067466 | CHD4 | c.5329-852C>G (n.5329-852C>G) c.5362-852C>G (n.5362-852C>G) c.5437-852C>G (n.5437-852C>G) c.5288-852C>G c.1593-852C>G c.*1026-852C>G (n.*1026-852C>G) n.813-852C>G c.5386-852C>G (n.5386-852C>G) c.5335-852C>G (n.5335-852C>G) n.492-852C>G c.1883-852C>G (n.1883-852C>G) c.4076-852C>G c.1295-852C>G c.*501-852C>G (n.*501-852C>G) c.3271-852C>G (n.3271-852C>G) c.*443-852C>G (n.*443-852C>G) c.754-852C>G c.5368-852C>G (n.5368-852C>G) c.5341-852C>G (n.5341-852C>G) c.5446-852C>G (n.5446-852C>G) n.783-852C>G c.5323-852C>G (n.5323-852C>G) c.440-852C>G (n.440-852C>G) c.10-7504C>G (n.10-7504C>G) n.2016-852C>G c.1439-852C>G c.4287-852C>G n.704-852C>G c.5302-852C>G (n.5302-852C>G) n.598-852C>G n.1123-852C>G c.3411-852C>G n.2232-852C>G c.5365-852C>G (n.5365-852C>G) c.5347-852C>G (n.5347-852C>G) c.5359-852C>G (n.5359-852C>G) c.5308-852C>G (n.5308-852C>G) c.5425-852C>G (n.5425-852C>G) c.5407-852C>G (n.5407-852C>G) | dbSNP |