| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6643023C>T | CA172535 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.850C>T n.1365C>T n.1580C>T c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.2639C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1442C>T c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.2482C>T (p.Pro828Ser) n.430C>T n.70-15713G>A c.2244C>T (p.Pro748=) n.2695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6643023C= | CA1761033233 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.850C= n.1365C= n.1580C= c.*2430C= (n.*2430C=) c.2639C= c.*471C= (n.*471C=) n.1442C= c.2624C= (p.Pro875=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1327C= (p.Pro443=) c.*1865C= (n.*1865C=) c.2482C= (p.Pro828=) n.430C= n.70-15713G= c.2244C= (p.Pro748=) n.2695C= | dbSNP |