| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6621521C>A | CA172517 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.1005C>A n.1220C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2439C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.1242C>A c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2003C>A (p.Ala668Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*1676-21159C>A (n.*1676-21159C>A) n.389C>A n.440C>A n.70C>A n.344G>T c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.2081C>A (p.Ala694Glu) c.2215-21473C>A (n.2215-21473C>A) n.2335C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.6621521C>G | CA172519 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.1005C>G n.1220C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2439C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.1242C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*1676-21159C>G (n.*1676-21159C>G) n.389C>G n.440C>G n.70C>G n.344G>C c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2215-21473C>G (n.2215-21473C>G) n.2335C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6621521C>T | CA172521 | MCPH1,MCPH1-AS1 | n.508C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.1005C>T n.1220C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2439C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.1242C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*1676-21159C>T (n.*1676-21159C>T) n.389C>T n.440C>T n.70C>T n.344G>A c.1757C>T (p.Ala586Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2215-21473C>T (n.2215-21473C>T) n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |