| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11145001C>T | CA589563 | MTOR,MTOR-AS1 | c.*106G>A (n.*106G>A) n.651G>A c.4518G>A (p.Ala1506=) c.4731G>A (p.Ala1577=) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.25G>A n.310+115C>T n.4852G>A c.4050G>A (p.Ala1350=) c.3483G>A (p.Ala1161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11145001C= | CA1139848730 | MTOR,MTOR-AS1 | c.*106G= (n.*106G=) n.651G= c.4518G= (p.Ala1506=) c.4731G= (p.Ala1577=) c.*1561G= (n.*1561G=) n.25G= n.310+115C= n.4852G= c.4050G= (p.Ala1350=) c.3483G= (p.Ala1161=) | dbSNP |