Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53809339G>A | CA16609567 | PCDH15 | c.4726C>T (p.Gln1576Ter) c.4705C>T (p.Gln1569Ter) c.3530+1217C>T c.4671+1217C>T (n.4671+1217C>T) c.4482+1217C>T (n.4482+1217C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.*764C>T (n.*764C>T) c.4479+1217C>T (n.4479+1217C>T) n.609+1217C>T c.699+1217C>T (n.699+1217C>T) c.4723C>T (p.Gln1575Ter) c.4494+1217C>T (n.4494+1217C>T) c.326C>T c.4476+1217C>T (n.4476+1217C>T) c.831+1217C>T (n.831+1217C>T) c.4497+1217C>T (n.4497+1217C>T) c.4605+1217C>T (n.4605+1217C>T) n.10963+1217C>T n.10954+1217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809339G= | CA1910763191 | PCDH15 | c.4726C= (p.Gln1576=) c.4705C= (p.Gln1569=) c.3530+1217C= c.4671+1217C= (n.4671+1217C=) c.4482+1217C= (n.4482+1217C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1513C= (p.Gln505=) c.1306C= (p.Gln436=) c.2299C= (p.Gln767=) c.*764C= (n.*764C=) c.4479+1217C= (n.4479+1217C=) n.609+1217C= c.699+1217C= (n.699+1217C=) c.4723C= (p.Gln1575=) c.4494+1217C= (n.4494+1217C=) c.326C= c.4476+1217C= (n.4476+1217C=) c.831+1217C= (n.831+1217C=) c.4497+1217C= (n.4497+1217C=) c.4605+1217C= (n.4605+1217C=) n.10963+1217C= n.10954+1217C= | dbSNP |
10 | g.53809339G>T | CA376520507 | PCDH15 | c.4726C>A (p.Gln1576Lys) c.4705C>A (p.Gln1569Lys) c.3530+1217C>A c.4671+1217C>A (n.4671+1217C>A) c.4482+1217C>A (n.4482+1217C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.*764C>A (n.*764C>A) c.4479+1217C>A (n.4479+1217C>A) n.609+1217C>A c.699+1217C>A (n.699+1217C>A) c.4723C>A (p.Gln1575Lys) c.4494+1217C>A (n.4494+1217C>A) c.326C>A c.4476+1217C>A (n.4476+1217C>A) c.831+1217C>A (n.831+1217C>A) c.4497+1217C>A (n.4497+1217C>A) c.4605+1217C>A (n.4605+1217C>A) n.10963+1217C>A n.10954+1217C>A | dbSNP gnomAD v4 |