ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.125594988G>T
CA1399345249
OSBPL11
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.136C>A
dbSNP
gnomAD v4
3
g.125594988G>A
CA15246704
OSBPL11
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.136C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
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