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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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21
g.44289685C>G
CA10051680
AIRE
c.681C>G (p.Gly227=)
n.1414C>G
n.2431C>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.44289685C>T
CA151735
AIRE
c.681C>T (p.Gly227=)
n.1414C>T
n.2431C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
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