| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289685C>G | CA10051680 | AIRE | c.681C>G (p.Gly227=) n.1414C>G n.2431C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289685C>T | CA151735 | AIRE | c.681C>T (p.Gly227=) n.1414C>T n.2431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289685C= | CA2391566801 | AIRE | c.681C= (p.Gly227=) n.1414C= n.2431C= | dbSNP |