| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12661351G>C | CA9226651 | MAN2B1 | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.128C>G n.917C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661351G>T | CA9226650 | MAN2B1 | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.128C>A n.917C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12661351G>A | CA146749 | MAN2B1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.128C>T n.917C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |