| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12663394G>C | CA146747 | MAN2B1 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.25C>G n.814C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12663394G>A | CA505625464 | MAN2B1 | c.832C>T (p.Leu278=) n.25C>T n.814C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12663394G= | CA2323506733 | MAN2B1 | c.832C= (p.Leu278=) n.25C= n.814C= c.-187C= (n.-187C=) | dbSNP |