| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529598C>A | CA16616769 | TYMP | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.251G>T c.-1+306G>T (n.-1+306G>T) n.231G>T n.237G>T n.243G>T n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C>G | CA412202792 | TYMP | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.251G>C c.-1+306G>C (n.-1+306G>C) n.231G>C n.237G>C n.243G>C n.399G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C>T | CA412202794 | TYMP | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.251G>A c.-1+306G>A (n.-1+306G>A) n.231G>A n.237G>A n.243G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C= | CA2410909826 | TYMP | c.112G= (p.Glu38=) n.251G= c.-1+306G= (n.-1+306G=) n.231G= n.237G= n.243G= n.399G= | dbSNP |