| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529598C>A | CA16616769 | TYMP | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.251G>T c.-1+306G>T (n.-1+306G>T) n.231G>T n.237G>T n.243G>T n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C>G | CA412202792 | TYMP | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.251G>C c.-1+306G>C (n.-1+306G>C) n.231G>C n.237G>C n.243G>C n.399G>C | dbSNP gnomAD v4 |