Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.146145585T>G | CA1588995761 | LARS1 | c.1504-876A>C (n.1504-876A>C) n.972A>C n.776A>C n.1681-876A>C c.1123-876A>C (n.1123-876A>C) c.1574-876A>C (n.1574-876A>C) c.1342-876A>C (n.1342-876A>C) c.1048-876A>C (n.1048-876A>C) c.1366-876A>C (n.1366-876A>C) c.1468-876A>C (n.1468-876A>C) n.1547-876A>C c.1423-876A>C (n.1423-876A>C) n.688A>C c.-102-2595A>C (n.-102-2595A>C) n.125-876A>C n.166-876A>C | dbSNP |
5 | g.146145585T>A | CA1588995760 | LARS1 | c.1504-876A>T (n.1504-876A>T) n.972A>T n.776A>T n.1681-876A>T c.1123-876A>T (n.1123-876A>T) c.1574-876A>T (n.1574-876A>T) c.1342-876A>T (n.1342-876A>T) c.1048-876A>T (n.1048-876A>T) c.1366-876A>T (n.1366-876A>T) c.1468-876A>T (n.1468-876A>T) n.1547-876A>T c.1423-876A>T (n.1423-876A>T) n.688A>T c.-102-2595A>T (n.-102-2595A>T) n.125-876A>T n.166-876A>T | dbSNP |
5 | g.146145585T>C | CA12038566 | LARS1 | c.1504-876A>G (n.1504-876A>G) n.972A>G n.776A>G n.1681-876A>G c.1123-876A>G (n.1123-876A>G) c.1574-876A>G (n.1574-876A>G) c.1342-876A>G (n.1342-876A>G) c.1048-876A>G (n.1048-876A>G) c.1366-876A>G (n.1366-876A>G) c.1468-876A>G (n.1468-876A>G) n.1547-876A>G c.1423-876A>G (n.1423-876A>G) n.688A>G c.-102-2595A>G (n.-102-2595A>G) n.125-876A>G n.166-876A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |