Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.76969210C>T | CA1556801549 | CRHBP | c.*325C>T (n.*325C>T) n.311+5750C>T n.1111+5750C>T n.1091+5750C>T | dbSNP |
5 | g.76969210C>A | CA11933724 | CRHBP | c.*325C>A (n.*325C>A) n.311+5750C>A n.1111+5750C>A n.1091+5750C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |