| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256264G>A | CA040427 | ABO | n.496C>T n.54-5112C>T n.422C>T c.28+18898C>T (n.28+18898C>T) n.478C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256264G= | CA1882580813 | ABO | n.496C= n.54-5112C= n.422C= c.28+18898C= (n.28+18898C=) n.478C= c.464C= (p.Pro155=) c.467C= (p.Pro156=) | dbSNP |