| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25301597G>A | CA694104 | RHD,RSRP1 | c.712G>A (p.Val238Met) n.712G>A c.-67+35443C>T (n.-67+35443C>T) c.-67+36381C>T (n.-67+36381C>T) n.867G>A c.-67+36472C>T (n.-67+36472C>T) c.214G>A (p.Val72Met) n.144-9829C>T n.1215+35443C>T n.277+36381C>T c.-4294966545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25301597G= | CA1139848856 | RHD,RSRP1 | c.712G= (p.Val238=) n.712G= c.-67+35443C= (n.-67+35443C=) c.-67+36381C= (n.-67+36381C=) n.867G= c.-67+36472C= (n.-67+36472C=) c.214G= (p.Val72=) n.144-9829C= n.1215+35443C= n.277+36381C= c.-4294966545G= | dbSNP |