Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100996153T>A | CA1274593070 | NPAS2 | c.*571T>A (n.*571T>A) n.3165T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.100996153T>C | CA15151411 | NPAS2 | c.*571T>C (n.*571T>C) n.3165T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |