| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.106973447T>G | CA2061286905 | MTERF2,TMEM263 | c.*4110A>C (n.*4110A>C) c.*2056T>G (n.*2056T>G) n.215+1804T>G n.174-1504T>G | dbSNP |
| 12 | g.106973447T>C | CA13770732 | MTERF2,TMEM263 | c.*4110A>G (n.*4110A>G) c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.215+1804T>C n.174-1504T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.106973447T= | CA2061286904 | MTERF2,TMEM263 | c.*4110A= (n.*4110A=) c.*2056T= (n.*2056T=) n.215+1804T= n.174-1504T= | dbSNP |