Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42313598T>A | CA290725359 | STAT3 | c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.*2802A>T (n.*2802A>T) c.*2852A>T (n.*2852A>T) n.4877A>T n.4703A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42313598T>C | CA10649228 | STAT3 | c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.*2852A>G (n.*2852A>G) n.4877A>G n.4703A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |