| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42313598T>A | CA290725359 | STAT3 | c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.*2802A>T (n.*2802A>T) c.*2852A>T (n.*2852A>T) n.4877A>T n.4703A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313598T>C | CA10649228 | STAT3 | c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.*2852A>G (n.*2852A>G) n.4877A>G n.4703A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42313598T= | CA2260426938 | STAT3 | c.*2147A= (n.*2147A=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.*2798A= (n.*2798A=) c.*2802A= (n.*2802A=) c.*2852A= (n.*2852A=) n.4877A= n.4703A= | dbSNP |
| 17 | g.42313598T>G | CA2580606555 | STAT3 | c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.*2802A>C (n.*2802A>C) c.*2852A>C (n.*2852A>C) n.4877A>C n.4703A>C | dbSNP |