| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19132173C>T | CA10096438 | ESS2,TSSK2 | c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.774C>T (p.Ser258=) n.3412G>A n.3568G>A n.3542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132173C= | CA2395734708 | ESS2,TSSK2 | c.*2023G= (n.*2023G=) c.774C= (p.Ser258=) n.3412G= n.3568G= n.3542G= | dbSNP |