| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.15506048T>A | CA338566445 | CASP9 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.419-10596A>T (n.419-10596A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.712A>T c.186A>T c.630+851A>T (n.630+851A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.965A>T n.767A>T n.795+851A>T n.735A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.15506048T>C | CA614503 | CASP9 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.419-10596A>G (n.419-10596A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.712A>G c.186A>G c.630+851A>G (n.630+851A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.965A>G n.767A>G n.795+851A>G n.735A>G n.537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |