| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.15506048T>A | CA338566445 | CASP9 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.419-10596A>T (n.419-10596A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.712A>T c.186A>T c.630+851A>T (n.630+851A>T) c.522A>T (n.522A>T) n.965A>T n.767A>T n.795+851A>T n.735A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.15506048T>C | CA614503 | CASP9 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.419-10596A>G (n.419-10596A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.712A>G c.186A>G c.630+851A>G (n.630+851A>G) c.522A>G (n.522A>G) n.965A>G n.767A>G n.795+851A>G n.735A>G n.537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.15506048T>G | CA338566446 | CASP9 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.419-10596A>C (n.419-10596A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.712A>C c.186A>C c.630+851A>C (n.630+851A>C) c.522A>C (n.522A>C) n.965A>C n.767A>C n.795+851A>C n.735A>C n.537A>C | dbSNP |
| 1 | g.15506048T= | CA1139848743 | CASP9 | c.662A= (p.Gln221=) c.419-10596A= (n.419-10596A=) c.413A= (p.Gln138=) c.712A= c.186A= c.630+851A= (n.630+851A=) c.522A= (n.522A=) n.965A= n.767A= n.795+851A= n.735A= n.537A= | dbSNP |