| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41883906C>G | CA352240445 | ULK4 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.2541G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.2027G>C n.1690G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.41883906C>T | CA2332234 | ULK4 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.2541G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.2027G>A n.1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883906C>A | CA352240443 | ULK4 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.2541G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.2027G>T n.1690G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41883906C= | CA1360084023 | ULK4 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1267G= (p.Ala423=) c.835G= (p.Ala279=) c.484G= (p.Ala162=) n.2541G= c.718G= (p.Ala240=) n.2027G= n.1690G= | dbSNP |