| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31183958C>G | CA395666942 | FUS | c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) n.356C>G n.409C>G n.396C>G c.-290C>G (n.-290C>G) | dbSNP |
| 16 | g.31183958C>A | CA395666940 | FUS | c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) n.356C>A n.409C>A n.396C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP |
| 16 | g.31183958C>T | CA8023561 | FUS | c.291C>T (p.Tyr97=) c.288C>T (p.Tyr96=) n.356C>T n.409C>T n.396C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |