| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9757089C>G | CA2242831 | OGG1 | c.948+273C>G (n.948+273C>G) c.747+2204C>G (n.747+2204C>G) c.797+273C>G (n.797+273C>G) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.463+2204C>G n.370C>G c.565+5140C>G (n.565+5140C>G) c.294C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.294+5140C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.898+468C>G (n.898+468C>G) n.1316C>G n.954C>G n.1382C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.843C>G (p.Ile281Met) n.1308C>G n.946C>G n.1374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9757089C>T | CA351716954 | OGG1 | c.948+273C>T (n.948+273C>T) c.747+2204C>T (n.747+2204C>T) c.797+273C>T (n.797+273C>T) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.463+2204C>T n.370C>T c.565+5140C>T (n.565+5140C>T) c.294C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.294+5140C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.898+468C>T (n.898+468C>T) n.1316C>T n.954C>T n.1382C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.843C>T (p.Ile281=) n.1308C>T n.946C>T n.1374C>T | dbSNP |
| 3 | g.9757089C= | CA1344888117 | OGG1 | c.948+273C= (n.948+273C=) c.747+2204C= (n.747+2204C=) c.797+273C= (n.797+273C=) c.977C= (p.Ser326=) c.994C= (p.Pro332=) c.*246C= (n.*246C=) c.463+2204C= n.370C= c.565+5140C= (n.565+5140C=) c.294C= c.*452C= (n.*452C=) c.294+5140C= c.644C= (p.Ser215=) c.898+468C= (n.898+468C=) n.1316C= n.954C= n.1382C= c.826C= (p.Pro276=) c.843C= (p.Ile281=) n.1308C= n.946C= n.1374C= | dbSNP |